近日，我院內(nèi)分泌科成功診療了一例極為罕見的特殊類型糖尿病病例?；颊邽?/span> 32 歲男性，因手術(shù)治療需求且血糖控制未達(dá)標(biāo)轉(zhuǎn)入內(nèi)分泌科。該患者身材矮小（僅 125cm），血糖顯著升高，胰島素抵抗嚴(yán)重，起初被診斷為 2 型糖尿病與侏儒癥。李東風(fēng)主任查房時(shí)察覺患者身材和面容異常，經(jīng)詳細(xì)詢問病史，了解到其父母為近親婚配，結(jié)合體檢情況，考慮可能為特殊類型糖尿病，遂進(jìn)行基因測(cè)序檢查。最終發(fā)現(xiàn)患者存在 POC1A 基因的致病性變異（第 3 外顯子第 241 位核苷酸 C＞T 突變），確診為特殊類型糖尿?。⊿OFT 綜合征），其臨床特征包括身材矮小、指（趾）甲發(fā)育不良、面部畸形和稀毛癥等。該變異先證者為純合子，其家系成員（父母）為雜合子，符合常染色體隱性遺傳疾病機(jī)制。

 2012 年，Shalev 等首次報(bào)道因 PCO1A 基因突變導(dǎo)致的嚴(yán)重不成比例身材矮小的常染色體隱性遺傳病，Sarig 后續(xù)將其命名為 SOFT 綜合征。全球迄今共報(bào)道 29 例，國內(nèi)此前僅 1 例，我院此次發(fā)現(xiàn)的病例為國內(nèi)第二例，并在國際一流的 Q1 區(qū) SCI 期刊《Frontiers in Genetics》發(fā)表報(bào)告（影響因子4.772）。

 我院內(nèi)分泌科作為安徽省糖尿病防治?？坡?lián)盟理事單位、安徽省內(nèi)分泌罕見病聯(lián)盟成員單位，內(nèi)分泌專業(yè) GCP 中心以及國家重點(diǎn)科研課題“BPROAD”項(xiàng)目六安分中心，在內(nèi)分泌代謝病診治方面經(jīng)驗(yàn)豐富、水平較高。近年來，科室在臨床科研方面成果豐碩，先后完成 5 項(xiàng)國家級(jí)及省級(jí)重點(diǎn)科研課題，發(fā)表專業(yè)論文 20 余篇，涵蓋 3 篇 SCI 論文、6 篇北大核心期刊論文和 3 篇科技核心期刊論文。近年來，我院加大對(duì)臨床科研的投入，制定系列制度和措施，激勵(lì)醫(yī)護(hù)人員積極開展工作及實(shí)現(xiàn)成果轉(zhuǎn)化。（撰稿：丁丞章 二審：李東風(fēng) 終審：趙本泉 宣傳與精神文明建設(shè)部編輯發(fā)布）